Zespoły lekarzy z Charité w Berlinie i Szpitala Uniwersyteckiego we Fryburgu chcą rozszyfrować zmiany w DNA - tj. materiale genetycznym - starszych pacjentów z chorobami serca. Według Heart Foundation, te tak zwane mutacje CHIP dotyczą głównie osób cierpiących na migotanie przedsionków.
Patologicznie zmienione komórki krwi mogą być nie tylko dziedziczone z rodziców na dzieci, mutacje w DNA i hematopoetycznych komórkach macierzystych występują również u osób starszych. Te tak zwane mutacje CHIP stanowią szczególne zagrożenie dla pacjentów z chorobami układu krążenia, ponieważ nasilają procesy zapalne.
Skrót CHIP oznacza "klonalną hematopoezę o nieokreślonym potencjale". Hematopoeza jest technicznym terminem określającym tworzenie krwi, zwłaszcza czerwonych krwinek.
Choroba dotyczy szczególnie dwóch milionów osób w Niemczech
Mutacje CHIP są szczególnie powszechne u pacjentów z migotaniem przedsionków, jak wyjaśnia Niemiecka Fundacja Serca. W związku z tym wspiera ona badania nad tymi zmianami DNA w Charité w Berlinie i Uniwersyteckim Centrum Medycznym we Freiburgu.
Migotanie przedsionków to arytmia serca, której pacjenci często nawet nie zauważają. Często są wyczerpani, zmęczeni i mają problemy ze snem. Pacjenci bezobjawowi zwykle cierpią na kołatanie serca. Migotanie przedsionków występuje, gdy komory i przedsionki nie pompują synchronicznie. Przedsionki jedynie "migotają". Krew przepływa przez przedsionki tak wolno, że może zakrzepnąć - może powstać skrzep krwi.
"Dwa miliony osób w Niemczech cierpi na migotanie przedsionków - a zatem są one narażone na ryzyko poważnych chorób wtórnych. Na przykład migotanie przedsionków sprzyja wystąpieniu udaru mózgu lub niewydolności serca. Uważa się, że mutacje CHIP stanowią dodatkowy czynnik ryzyka dla pacjentów z migotaniem przedsionków i wielu innych osób z przewlekłymi chorobami serca. Wyjaśnia to prof. dr Heribert Schunkert, wiceprzewodniczący Niemieckiej Fundacji Serca. "Dalsze ustalenia dotyczące mutacji CHIP i ich wpływu na układ sercowo-naczyniowy są zatem niezwykle ważne".
Mutacje CHIP są "akceleratorami ognia"
Badacz genu CHIP podkreśla ogromne znaczenie problemu. "Mutacje CHIP pojawiają się w organizmie wraz z wiekiem; skutkuje to zmutowanymi komórkami krwi, które, jak zakładamy, dodatkowo sprzyjają występowaniu chorób sercowo-naczyniowych. Można powiedzieć, że działają one jak swego rodzaju przyspieszacz" - mówi dr Tsai-sang Dederichs z University Heart Centre Freiburg-Bad Krozingen.
Mutacje CHIP są bardzo powszechne u pacjentów z chorobami serca. "Uderzające jest to, że około jeden na trzech pacjentów z chorobami serca jest również dotknięty CHIP. Widzimy związek między wiekiem, migotaniem przedsionków i CHIP, który chcielibyśmy zbadać w naszym badaniu. Długoterminowym celem jest umożliwienie skuteczniejszego leczenia pacjentów z CHIP" - wyjaśnia dr Dederichs.
Zespoły badawcze chcą również dowiedzieć się, czy wszystkie lub tylko niektóre mutacje CHIP wpływają na ryzyko - niezależnie od klasycznych czynników ryzyka, takich jak palenie tytoniu, otyłość, cukrzyca lub wysokie ciśnienie krwi.
"Zbadamy (...), czy nosiciele mutacji CHIP rzeczywiście mają większą częstość występowania udarów, zawałów serca, a nawet zgonów" - mówi dr Carolin Ehlert, badaczka i asystentka lekarza w Uniwersyteckim Centrum Serca Freiburg/Bad Krozingen. W dłuższej perspektywie pacjenci z mutacjami CHIP mogliby być leczeni inaczej i bardziej indywidualnie niż obecnie.