Wyniki tego badania mogą z czasem usprawnić diagnozowanie i leczenie zaburzeń psychicznych. To szczególnie ważne dla osób z więcej niż jednym rozpoznaniem.
Różne zaburzenia psychiczne mogą na poziomie biologicznym mieć ze sobą znacznie więcej wspólnego, niż naukowcy dotąd sądzili. Tak wynika z dużego badania genetycznego.
Badacze z Uniwersytetu Kolorado w Boulder i Mass General Brigham w USA mówią, że wyniki tego badania mogą z czasem usprawnić diagnostykę i leczenie zaburzeń psychicznych, zwłaszcza u osób z więcej niż jednym rozpoznaniem.
W analizie uwzględniono DNA ponad 6 mln osób, w tym ponad 1 mln, u których rozpoznano co najmniej jedno zaburzenie psychiczne. Według Światowej Organizacji Zdrowia z zaburzeniami psychicznymi żyje ponad miliard ludzi.
„Dziś rozpoznajemy zaburzenia psychiatryczne na podstawie tego, co widzimy w gabinecie. Wielu pacjentów dostaje kilka rozpoznań. To utrudnia leczenie i jest dla nich zniechęcające” – powiedział Andrew Grotzinger, adiunkt psychologii i neuronauk na Uniwersytecie Kolorado w Boulder i autor korespondencyjny badania.
Zespół przeanalizował 14 zaburzeń psychiatrycznych i ustalił, że większość różnic genetycznych między osobami z tymi zaburzeniami a bez nich da się wyjaśnić zaledwie pięcioma ogólnymi wzorcami genetycznymi. Wzorce te powiązano z 238 wariantami genetycznymi wpływającymi na rozwój i funkcjonowanie mózgu. Na tej podstawie badacze podzielili zaburzenia na pięć kategorii.
W jednej znalazły się zaburzenia z cechami kompulsywnymi, takie jak anoreksja, zespół Tourette’a oraz zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne.
Druga obejmowała tzw. zaburzenia internalizujące, m.in. depresję, zaburzenia lękowe i zespół stresu pourazowego. Trzecia dotyczyła zaburzeń związanych z używaniem substancji, a czwarta obejmowała zaburzenia neurorozwojowe, takie jak autyzm i zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD).
Piątą grupę tworzyły choroba afektywna dwubiegunowa i schizofrenia. Z analizy wynika, że około 70 proc. sygnału genetycznego związanego ze schizofrenią wiąże się także z chorobą afektywną dwubiegunową.
Te dwa zaburzenia tradycyjnie uchodzą za bardzo odmienne, a klinicyści rzadko stawiają oba u tej samej osoby.
„Z perspektywy genetyki widać, że więcej je łączy, niż dzieli” – powiedział Grotzinger.
Co to może oznaczać dla pacjentów
Wyniki, opublikowane na łamach Nature, podważają utrwalone przekonanie, że zaburzenia psychiczne to w dużej mierze odrębne choroby. Sugerują, że u podłoża wielu z nich leżą wspólne procesy biologiczne.
Badacze zastrzegają jednak, że na zmianę sposobu diagnozowania jest jeszcze za wcześnie.
Zespół ma nadzieję, że wnioski posłużą przy przyszłych aktualizacjach Diagnostycznego i Statystycznego Podręcznika Zaburzeń Psychicznych (DSM), podręcznika używanego na całym świecie przez specjalistów zdrowia psychicznego.
„To jak dotąd najmocniejszy dowód, że różne rozpoznania, którym nadajemy odmienne nazwy, mogą w istocie mieć to samo biologiczne podłoże” – powiedział Grotzinger.
„Jeśli zidentyfikujemy to, co wspólne dla tych zaburzeń, być może opracujemy strategie leczenia, które nie będą wymagały czterech oddzielnych leków ani czterech odrębnych interwencji psychoterapeutycznych” – dodał.
Badanie wskazało też konkretne szlaki biologiczne powiązane z poszczególnymi grupami zaburzeń. Na przykład geny wpływające na neurony pobudzające, które przekazują sygnały w mózgu, były bardziej aktywne u osób z chorobą afektywną dwubiegunową i schizofrenią.
W zaburzeniach takich jak depresja i zaburzenia lękowe częściej występowały warianty genetyczne związane z oligodendrocytami. To wyspecjalizowane komórki, które utrzymują i chronią sieć połączeń nerwowych w mózgu.
Część wspólnych czynników genetycznych wpływa na rozwój mózgu bardzo wcześnie, jeszcze przed urodzeniem. Inne mogą odgrywać większą rolę później, w dorosłym życiu.
To może tłumaczyć, dlaczego zaburzenia psychiczne tak często się nakładają.
Przegląd z 2018 roku wskazywał, że ponad połowa osób z jednym rozpoznaniem psychiatrycznym później otrzymuje co najmniej jeszcze jedno, a około 41 proc. spełnia w ciągu życia kryteria czterech lub więcej.