Naukowcy twierdzą, że model ten mógłby zostać wykorzystany, aby pomóc lekarzom rozszyfrować wyniki testów genetycznych i kierować pacjentów na odpowiedni poziom opieki.
REKLAMA
Naukowcy opracowali narzędzie sztucznej inteligencji (AI), aby lepiej przewidywać, czy rzadkie mutacje genetyczne doprowadzą do choroby, aby przyspieszyć wczesne wykrywanie i uniknąć niepotrzebnych terapii.
Testy genetyczne mogą zidentyfikować zmiany lub warianty w DNA danej osoby - ale wiele z nich ma niewielki lub żaden wpływ na nasze zdrowie. Pojedynczy wariant rzadko daje pełny obraz, biorąc pod uwagę, że wiele genów, wraz z ich interakcjami i czynnikami środowiskowymi, wpływa na nasze ryzyko wystąpienia chorób - od chorób serca po raka.
Zespół badawczy z Nowego Jorku miał miał rozjaśnić ten obraz. Opracował narzędzie, które wykorzystuje sztuczną inteligencję i elektroniczną dokumentację medyczną - zawierającą informacje o historii zdrowia pacjenta - do przewidywania prawdopodobieństwa wystąpienia chorób u ludzi na podstawie ich ryzyka genetycznego.
"Chcieliśmy wyjść poza czarno-białe odpowiedzi, które często pozostawiają pacjentów i świadczeniodawców w niepewności co do tego, co tak naprawdę oznacza wynik testu genetycznego" - powiedział profesor Ron Do, jeden z autorów badania z Icahn School of Medicine w Mount Sinai.
"Wykorzystując sztuczną inteligencję i rzeczywiste dane laboratoryjne, takie jak poziom cholesterolu lub morfologia krwi, które są już częścią większości dokumentacji medycznej, możemy teraz lepiej oszacować prawdopodobieństwo rozwoju choroby u osoby z określonym wariantem genetycznym" - dodał Do w oświadczeniu.
Naukowcy wykorzystali ponad milion elektronicznych kart zdrowia do opracowania modeli sztucznej inteligencji dla 10 dziedzicznych schorzeń, w tym raka piersi i wielotorbielowatości nerek (PKD). Zastosowali te modele do pacjentów z rzadkimi wariantami genetycznymi, przypisując im wynik od 0 do 1 w celu określenia prawdopodobieństwa rozwoju choroby.
Umożliwiło to naukowcom, którzy opublikowali swoje odkrycia w czasopiśmie Science, obliczenie oceny ryzyka dla ponad 1600 wariantów genetycznych.
Model ten dostarczył już wskazówek na temat zagrożeń dla zdrowia związanych z niektórymi mutacjami genetycznymi. Na przykład niektóre warianty, które zostały oznaczone jako "niepewne", miały wyraźne powiązania z określonymi chorobami.
"Chociaż nasz model sztucznej inteligencji nie ma na celu zastąpienia oceny klinicznej, może potencjalnie służyć jako ważny przewodnik, zwłaszcza gdy wyniki testów są niejasne" - powiedział doktor Iain Forrest, który pracuje w laboratorium Do i jest głównym autorem badania.
Lekarze mogliby wykorzystać ocenę ryzyka, aby zdecydować, czy pacjenci powinni przejść dodatkowe badania przesiewowe, podjąć kroki w celu zapobiegania rozwojowi choroby - lub "uniknąć niepotrzebnych zmartwień lub interwencji, jeśli wariant jest niskiego ryzyka" - poinformował Forrest w oświadczeniu.
Naukowcy rozszerzają obecnie model, aby uwzględnić więcej chorób i wariantów genetycznych, a także bardziej zróżnicowaną grupę pacjentów.
"Ostatecznie nasze badanie wskazuje na potencjalną przyszłość, w której sztuczna inteligencja i dane kliniczne współpracują ze sobą, aby zapewnić bardziej spersonalizowane, przydatne informacje dla pacjentów i rodzin zapoznających się z wynikami testów genetycznych" - powiedział Do.