Nowy model sztucznej inteligencji Google DeepMind odczytuje DNA i przewiduje mutacje. To otwiera nowe możliwości badań nad chorobami.
Nasze DNA składa się z milionów kombinacji w genomie, które kształtują ludzki organizm. Nawet najdrobniejsze zmiany w tych sekwencjach albo w sposobie ich działania mogą zaburzać pracę całego ciała i prowadzić do chorób, w tym nowotworów.
AlphaGenome, nowe narzędzie sztucznej inteligencji Google’a, potrafi czytać długie fragmenty DNA i przewidywać, jak zachowują się poszczególne odcinki oraz jak zmiany mogą prowadzić do chorób.
Powstało w oparciu o uczenie głębokie, inspirowane sposobem przetwarzania informacji przez mózg. Ma pomagać naukowcom zrozumieć, jak działa DNA.
Nowe narzędzie Google’a pomaga odszyfrować, jak DNA steruje genami, przewidując działanie długich odcinków kodu genetycznego.
„Uważamy, że AlphaGenome może być cennym zasobem dla społeczności naukowej, pomagając lepiej zrozumieć funkcje genomu, biologię chorób, a w efekcie przyspieszyć nowe odkrycia i rozwój terapii”, poinformowało Google DeepMind.
Jak działa AlphaGenome?
Model odczytuje do miliona „liter” DNA z dokładnością do pojedynczej litery, czego wcześniejsze narzędzia nie potrafiły.
DNA tworzą długie łańcuchy z czterech podstawowych budulców chemicznych, zwanych nukleotydami, oznaczanych literami: A, C, G i T. Służy jako instrukcja tworzenia i sterowania każdą komórką.
Zaledwie ok. 2 proc. ludzkiego DNA bezpośrednio koduje białka, czyli budulce wykonujące większość pracy w komórkach.
Pozostałe 98 proc. przez lata nazywano „śmieciowym DNA”. Tymczasem te sekwencje działają jak panele sterowania, regulując pracę pozostałych 2 proc.
Określają, kiedy i gdzie geny się włączają lub wyłączają oraz jak silnie. Reagują na sygnały środowiskowe i wpływają na składanie RNA, mechanizm łączenia sekwencji liter, który pozwala temu samemu genowi dawać różne warianty odczytu.
Właśnie tutaj kryje się wiele wariantów związanych z chorobami. Zmieniają aktywność genów, nie ingerując w białka.
AlphaGenome to pierwszy model uczenia głębokiego, który potrafi skupić się na tej części DNA i przewidzieć jej działanie.
Model ocenia, jak drobne zmiany genetyczne, tzw. warianty, wpływają na aktywność genów albo zaburzają procesy powiązane z chorobami, m.in. nowotworami.
Jak to działa w praktyce?
Jako przykład badacze skupili się na rodzaju ostrej białaczki, nowotworze białych krwinek, w którym niedojrzałe limfocyty T, komórki układu odpornościowego, wymykają się spod kontroli.
W części przypadków białaczki winne są drobne zmiany w DNA, które nie zmieniają samego białka, lecz wpływają na to, kiedy i jak silnie włączają się określone geny.
Model AlphaGenome porównał prawidłową sekwencję DNA ze zmutowaną i przewidział, z jakim prawdopodobieństwem mutacja zwiększy aktywność pobliskich genów.
Model jest obecnie dostępny bezpłatnie dla naukowców do niekomercyjnych badań. To narzędzie badawcze, nieprzeznaczone do użytku klinicznego.
Jak może pomóc?
Zespół badawczy widzi dla niego wiele zastosowań.
W biologii molekularnej może pełnić rolę wirtualnego narzędzia laboratoryjnego, pozwalając naukowcom testować pomysły w symulacjach przed kosztownymi eksperymentami.
W biotechnologii może pomagać w projektowaniu terapii genetycznych lub udoskonalaniu cząsteczek celowanych w konkretne tkanki.
„AlphaGenome od DeepMind to ważny krok milowy w dziedzinie sztucznej inteligencji w genomice”, powiedział Robert Goldstone, szef genomiki w Instytucie Francisa Cricka.
Dodał, że rozdzielczość, jaką daje nowy model, to przełom, który przenosi technologię z teoretycznej ciekawostki do praktycznego narzędzia. Pozwala naukowcom metodycznie badać i symulować genetyczne podłoże złożonych chorób.
„AlphaGenome nie jest cudownym remedium na wszystkie biologiczne zagadnienia, ale to podstawowe, wysokiej jakości narzędzie, które zamienia statyczny kod genomu w język możliwy do odczytania i prowadzenia odkryć”, dodał Goldstone.
Naukowcy ostrzegają jednak, że jak każde narzędzie AI, AlphaGenome jest tak dobre, jak dane, na których zostało wytrenowane.
„Większość dostępnych danych w biologii słabo nadaje się do AI. Zbiory są zbyt małe i słabo ustandaryzowane”, powiedział Ben Lehner, szef działu genomiki generatywnej i syntetycznej w Instytucie Wellcome Sanger w Wielkiej Brytanii.
Jego zdaniem dziś najważniejszym wyzwaniem jest pozyskanie danych do trenowania kolejnej generacji modeli AI.