Nowe narzędzie AI, które wykrywa genetyczne czynniki ryzyka udaru, może otworzyć drogę do bardziej spersonalizowanej profilaktyki i terapii.
Naukowcy opracowali model sztucznej inteligencji, który analizuje DNA człowieka, aby wychwycić genetyczne czynniki ryzyka udaru mózgu – drugiej najczęstszej przyczyny zgonów na świecie.
REKLAMA
REKLAMA
Zespół z Uniwersytetu Technologicznego w Sydney (UTS) zidentyfikował konkretne geny (źródło w Angielski), które wiążą się z większą podatnością na udar niedokrwienny. To najczęstszy typ udaru, w którym zakrzep blokuje dopływ krwi do mózgu.
„Kiedy ktoś przechodzi udar, zwłaszcza w młodym wieku, często chce wiedzieć, czy pozostali członkowie rodziny także są zagrożeni” – powiedział Kairui Guo, autor korespondencyjny badania. – „Nowe narzędzia AI pozwolą lepiej wyjaśnić rodzinom skalę tego ryzyka”.
Genetyka odpowiada za około 38% indywidualnego ryzyka udaru – wynika z wcześniejszych badań (źródło w Angielski).
„Tradycyjnie, gdy myślimy o ryzyku udaru, genetyka nie jest na pierwszym planie. Tymczasem nasze badanie pokazuje, jak silnie czynniki genetyczne wpływają na to ryzyko” – podkreślił Guo, dodając, że przetworzenie tak ogromnej ilości danych dla jednej osoby i przygotowanie spersonalizowanej oceny byłoby bez sztucznej inteligencji niewykonalne.
Aby poprawić prognozowanie ryzyka udaru, zespół stworzył nowy model AI oparty na transformatorach – tej samej technologii, która stoi za dużymi modelami językowymi, takimi jak ChatGPT – i wytrenował go na danych o wariantach genetycznych, by wychwycić powiązania z udarem niedokrwiennym.
Model zidentyfikował 18 wariantów genetycznych powiązanych z udarem niedokrwiennym. Wskazał kluczowe geny, takie jak EDEM2 (aktywny w korze mózgowej) i KANK2 (aktywny we krwi pełnej), jako głównych „winowajców” zwiększonej podatności na udar.
Zespół przetestował model na dwóch dużych zestawach danych medycznych obejmujących łącznie ponad 40 tys. osób.
Model skutecznie podzielił uczestników na grupy niskiego, średniego i wysokiego ryzyka genetycznego. W dłuższej perspektywie osoby zakwalifikowane do grupy wysokiego ryzyka były o 21% bardziej narażone na pierwszy w życiu udar niedokrwienny niż osoby z grupy niskiego ryzyka.
Do tej pory naukowcy szacowali ryzyko genetyczne za pomocą wielogenowych wskaźników ryzyka (PRS). To narzędzie statystyczne ocenia prawdopodobieństwo rozwinięcia choroby na podstawie łącznego wpływu wielu wariantów genetycznych. Metoda ta jednak nie uwzględnia, jak poszczególne warianty oddziałują między sobą ani jak ich konkretne położenie w sekwencji DNA wpływa na całkowite ryzyko.
W kierunku bardziej spersonalizowanej medycyny
Nowy model może utorować drogę przyszłym, bardziej spersonalizowanym i celowanym terapiom.
„AI można wykorzystać do znajdowania powiązań między ludzkimi genami a chorobami oraz do budowania spersonalizowanych ocen ryzyka, które pomagają zapobiec potencjalnie przełomowemu w życiu lub śmiertelnemu zdarzeniu” – powiedział Jie Lu, dyrektor Australijskiego Instytutu Sztucznej Inteligencji.
Lu dodał, że kolejnym krokiem jest multimodalne narzędzie AI, które połączy ocenę ryzyka genetycznego z innymi danymi, w tym wynikami badań zdrowotnych, ankiet dotyczących stylu życia, skanów i obrazowania, aby dokładniej ocenić ryzyko udaru.
„Genetyka to tylko jedna część ryzyka udaru. Możliwość połączenia wyniku genetycznego z informacjami klinicznymi i dotyczącymi stylu życia, w tym z dobrze znanymi czynnikami ryzyka, takimi jak ciśnienie krwi, wiek, migotanie przedsionków, cukrzyca typu 2 czy poziom cholesterolu, może znacząco wzmocnić monitoring i działania profilaktyczne” – podkreślił Lu.